Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Ruszył kolejny etap prac nad Zderzaczem Elektron-Jon

18 kwietnia 2024, 16:44

Świat fizyki ma kolejne powody do radości. Ledwie poinformowaliśmy o rozpoczęciu napełniania argonem ProtoDUNE, a dowiedzieliśmy się, że amerykański Departament Energii zezwolił na rozpoczęcie kolejnej fazy prac nad Zderzaczem Elektron-Jon (Electron-Ion Collider, EIC), urządzeniem, które będzie badało najpotężniejsze oddziaływania podstawowe we wszechświecie, a w które zaangażowani są też Polacy. Przejście do etapu zwanego „critical decision 3A” pozwala na dokonywanie zakupów wyposażenia, usług i materiałów potrzebnych do powstania EIC.


Ołowiane zwoje jak tabliczki złorzeczące i miniaturowe siekierki – artefakty z rzymskiej willi w Brytanii

15 kwietnia 2024, 11:54

Grove, przedmieścia miasteczka Wantage w Wielkiej Brytanii, położone są w miejscu, które było zamieszkane od epoki brązu. Trafiono tam na pozostałości rzymskiej willi i liczne artefakty. A najciekawszymi z nich jest zestaw ściśle zwiniętych pasków ołowiu. Po rozwinięciu okazało się, że przypominają one rzymskie tabliczki złorzeczące i, chociaż wydają się niezapisane, to w połączeniu ze znalezionymi w willi miniaturowymi siekierkami wotywnymi, sugerują, że na terenie posiadłości znajdowało się miejsce rytualne bądź pielgrzymkowe.


Nowe odkrycie dowodzi, że niektórzy Aborygeni znali ceramikę przed przybyciem Europejczyków

11 kwietnia 2024, 09:10

Na Lizard Island (Jiigurru) u wybrzeży stanu Queensland odkryto najstarszą w Australii ceramikę. Jej znalezienie rzuca wyzwanie przekonaniu, jakoby australijscy Aborygeni nie używali ceramiki aż do nawiązania kontaktu z Europejczykami. Ceramikę znaelziono podczas wykopalisk prowadzonych przez profesora Seana Ulma z Uniwersytetu Jamesa Cooka, który jest głównym badaczem w Australian Research Council Centre of Excellence for Australian Biodiversity and Heritage.


Tylko 10 z 408 zdało test. Studenci medycyny skarżą się na profesora i szukają prawnika

1 marca 2024, 10:08

Tylko 10 z 408 studentów medycyny z Uniwersytetu Vita-Salute San Raffaele w Mediolanie poradziło sobie z dopuszczającym do egzaminu testem z mikrobiologii. W mediach społecznościowych wybuchła burza, a oliwy do ognia dolewa fakt, że egzaminatorem jest znany mikrobiolog profesor Roberto Burioni. Studenci oskarżają uczonego o zastosowanie niewłaściwej metodologii, a niektórzy szukają prawnika, który im pomoże


Niezwykle rzadka głowa Merkurego znaleziona w nieznanej wcześniej osadzie rzymskiej w Anglii

28 lutego 2024, 13:25

Podczas wykopalisk średniowiecznego stanowiska szkutniczego w Smallhythe w hrabstwie Kent odkryto nieznaną wcześniej osadę rzymską, zamieszkiwaną między I a III wiekiem. Jednym ze znalezionych artefaktów jest wykonana z glinki kaolinowej głowa Merkurego, rzymskiego bóstwa handlu, zysku i kupiectwa. O ile Merkury był najpopularniejszym bóstwem przedstawianym w formie metalowych figurek, o tyle egzemplarze z glinki kaolinowej są bardzo rzadkie; dotąd odkryto mniej niż 10 egzemplarzy z rzymskiej Brytanii.


Marlin zmienia kolor przed atakiem, by ostrzec współtowarzyszy polowania

26 lutego 2024, 17:12

Odpowiednia koordynacja to jeden z najważniejszych elementów polowań grupowych. Marlin pasiasty (Kajikia audax) jest jednym z najszybszych zwierząt na Ziemi – osiąga prędkość 80 km/h – a jego ulubionym pożywieniem są sardynki, na które poluje w grupie. To bardzo niebezpieczne zajęcie, bowiem kości górnej szczęki marlina są wyciągnięte w długi szpic. Jak zatem ryby to robią, że polując w grupie nie poranią się lub nie pozabijają nawzajem? Okazuje się, że sygnalizują atak... rozświetlając się.


W jaki sposób działa odkurzacz piorący?

15 lutego 2024, 12:20

Odkurzacz piorący to wielofunkcyjne urządzenie, które zmienia oblicze codziennego sprzątania, łącząc tradycyjne odkurzanie z mokrym czyszczeniem. Jest idealne do usuwania brudu, plam i alergenów z dywanów, wykładzin, twardych podłóg i tapicerki. Dzięki tej innowacyjnej technologii, sprzątanie staje się szybsze, efektywniejsze i mniej żmudne, oferując wyższy standard czystości przy minimalnym wysiłku.


Dieta ketogeniczna pomaga w kontrolowaniu wielotorbielowatości nerek

8 stycznia 2024, 12:18

Randomizowany test kliniczny wykazał, że dieta ketogeniczna pozwala na kontrolowanie wielotorbielowatości nerek. Bardzo się cieszę z wyników. Mamy tutaj pierwszy dowód wskazujący, że torbiele nie lubią stanu ketozy i nie rozrastają się, mówi Thomas Weimbs z Uniwersytetu Kalifornijskiego w Santa Barbara. Wielotorbielowatość nerek (PKD) to uwarunkowana genetycznie choroba, która powoduje silne bóle, obniża jakość życia i może prowadzić do zniszczenia nerek, a zatem do konieczności dializy lub przeszczepu.


Prosty test z moczu pozwoli wykrywać nowotwory płuc

8 stycznia 2024, 10:46

Obecnie złotym standardem w diagnozowaniu nowotworów płuc jest wykorzystanie tomografii komputerowej (TK). Może się to zmienić dzięki opracowanemu na MIT testowi, który ma wykrywać nowotwór płuc na podstawie paskowego testu moczu. Metoda taka może pozwolić na znaczne rozszerzenie dostępu do diagnostyki – szczególnie w miejscach, gdzie dostęp do tomografii komputerowej jest utrudniony lub nie ma go wcale – oraz na szybsze wykrywanie choroby, co ma olbrzymie znaczenie przy jej leczeniu.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy